解密ADB高效基因检测系统
背景信息 病原体基因检测为医生诊断疑难杂症提供了诊断基础，病原体基因检测流程分为五个步骤，如 基因检测流程 所示：采集病人的样本，例如静脉血、痰液、肺泡灌洗液或者脑脊髓液等。对样本进行培养，然后提取样本中的核酸组织。通过...
应用场景
基因测序 基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗，目前一个广为人知的用途是针对唐氏综合征的无创产前基因检测。随着基因...
AGS概览
在保证精度的前提下，实现15分钟对7200亿碱基拼装、排序、去重、变异检测，完成基因检测全流程120倍加速。且通过NA12878测试数据集与金标准VCF比较，二级分析的精度高于或等于BWA-0.7.17/GATK 4.1.3的数据产出，SNP精度到达99.80%。数据集...
高效基因序列检索助力快速分析肺炎病毒
基因疫苗的方法以及诱导体内免疫疫苗的方法，也正在展开研究；治疗药物中瑞德西韦以及相关的干扰素也都用于肺炎病毒的治疗上。实现架构 AnalyticDB MySQL版 基因检索系统中，AnalyticDB MySQL版 负责存储和查询所有结构化数据（例如基因...
运行选项
Call-Caching Call-Caching是指当用户在基因分析平台中计算作业，被检测到与之前的执行记录一致，可以直接使用之前的计算结果而无需重新计算，可以节省时间和费用。简单来说，当一个计算作业成功完成后，如果平台再遇到完全一致的输入、...
GTX_FPGA 最佳实践
GTX-FPGA 分析主要包括：index（构建索引）、align（基因组对比）、vc（突变检测）、wgs（整合，将align 和 vc 整合到一起，下文中的 GTX one也是指该步骤）等步骤。本文主要介绍如果通过阿里云批量计算直接使用 GTX-FPGA 产品，实现全基因...
基因分析应用
以遗传病的数据分析举例，需要进行数据质控、序列比对、变异检测和变异注释等多个步骤。图1：基因数据分析流程（来源/《中华医学遗传学杂志》）我们以工作流（Pipeline or Workflow）来指代这些分析脚本。简单的来说，它可以是一段由用户...
基因数据文件
本文介绍基因分析平台中基因数据文件的使用方法，包括上传、下载、删除等操作。基因分析平台并不直接提供基因数据的存储功能，而是依赖于阿里云 对象存储OSS 来帮助用户管理自己的基因数据文件。在开通基因分析平台时，由用户授权给基因...
入门概述
本文介绍开始使用基因分析平台前的准备工作，产品基本功能和使用流程，帮助您快速上手。准备工作 使用基因分析平台产品前，请确保您已经开通了阿里云账号并完成实名认证。相关操作参考如下：阿里云账号注册流程 个人实名认证 企业实名认证 ...
什么是基因分析平台？
阿里云基因分析平台（Genomics Computing Platform）是用户友好的基因分析一站式平台，端到端地提供数据传输、存储管理、生物信息分析等核心能力。平台支持GA4GH社区开放标准，集成丰富的流程工具和公共数据集，帮助用户安全高效、敏捷弹性...
工作空间
本文介绍基因分析平台中工作空间的使用方法。基因分析平台中的所有操作，都必须在工作空间内进行。用户可以通过工作空间进行基因数据、分析应用和运行任务的管理，满足数据隔离、权限控制、费用统计等业务需求。创建工作空间 在工作空间...
基本概念
基因分析平台基础概念 基因分析平台的相关基础概念如下表所示：概念 说明 地域/region 基因分析平台中的数据文件、表格、应用以及运行等资源，都属于阿里云公共云上的某个地域，如 华北2（北京）。在用户进行基因计算时，这些资源也必须...
应用场景
基因分析平台广泛用于基因数据从样本到报告的分析过程。典型应用场景包括基因数据分析、测序生产自动化和基因云平台开发等。基因数据分析 为任意规模用户，提供开箱即用的基因分析服务，效率高，成本低，灵活可靠，最快30分钟即可获取海量...
常见问题
本文介绍基因分析平台的版本变更信息，包括发布时间、版本变更内容、核心功能特性等信息。问：是否有用户需要的分析应用能够直接使用？答：基因分析平台通过应用仓库为用户提供开箱即用的公共应用，用户只需安装到工作空间即可使用。这部分...
欠费说明
本文介绍基因分析平台产生欠费之后的服务状态和处理策略。如果您账户的可用额度（含阿里云账户余额、代金券、优惠券等）小于待结算的账单，即被判定为账户欠费。警告 当平台欠费后会影响正在执行的运行任务，系统会提醒或通知您，请及时...
基因实体表格
本文介绍基因分析平台中的实体概念，以及如何通过表格管理基因数据文件和元数据信息。基因实体表格介绍 基因数据除测序文件（如FASTQ，BAM等）外，还需要包括临床、样本、实验等相关元数据信息，这些组合在一起，才能形成生物医学多组学的...
控制台快速开始
本文介绍如何通过产品控制台，在两分钟内快速完成一个基因分析任务，帮助用户熟悉基因平台基本操作。点击应用仓库中的 sentieon/dnaseq 公共应用。点击“安装运行”，选择已创建的工作空间，如默认创建的“default-workspace”，点击安装。...
产品动态
本文介绍基因分析平台的版本变更信息，包括发布时间、版本变更内容、核心功能特性等信息。2021年5月 发布时间 版本变更内容 核心功能特性 2021-05-28 基因分析平台公测发布（北京、深圳地域首发）生信流程开发、版本化管理和计算分析，支持...
计费概述
本文介绍基因分析平台的计费模式、计费项、关联的其他云产品费用。概述 基因分析平台是阿里云托管的，完全Serverless化的基因计算服务。无需提前创建和管理任何集群，所有资源完全弹性按需，支持从0到千万的任意样本规模，且只需要为实际...
服务条款
阿里云基因分析平台（Genomics Computing Platform）的服务条款，请参见 阿里云产品服务协议。
产品优势
阿里云基因分析平台是由阿里云完全托管，专门服务于基因测序行业的公有云产品。与传统的HPC集相比，无需任何前期投入，完全享有云计算敏捷灵活、按需付费和超大规模的优势。并且产品围绕基因行业的数据和应用特点，开发了众多专业能力，...
GetPublicDataset-查询公共数据集详情
请求参数 名称 类型 必填 描述 示例值 DatasetName string 是 数据集名称 西蒙斯基因组多样性计划 Attributes array 否 指定需要查询的属性列表 string 否 查询属性 DatasetName,DatasetDescription,About,AccessRequirements,Copyright,...
产品公告
本文介绍基因分析平台产品通知公告和活动信息。优惠通知 基因分析平台目前正式公测上线，为所有新用户提供按量付费7折的优惠活动，生效时间 从2021年6月1日开始到2021年11月31日结束。优惠后的产品定价信息如下：计费项 说明 公测优惠期间...
Sentieon
本文介绍了阿里云基因分析平台集成的第三方软件（Sentieon）的使用方法。关于Sentioen Sentieon® 成立于2014年，拥有算法、软件和系统调优的专业团队，开发了众多高度优化生物信息分析应用，获得precisionFDA组织的挑战赛的冠军，并在...
使用限制
本文介绍基因分析平台功能相关的一些限制，以便您更好地使用。可用地域 基因分析平台支持的地域如下表所示，用户只能在可用地域内创建工作空间用于基因数据的管理和分析工作。地域 备注 华北2（北京）cn-beijing 华南1（深圳）cn-shenzhen ...
使用平台公共应用
本文介绍如何使用平台公共应用进行基因数据分析。基因分析平台的 应用仓库 提供了不同研究领域和分类的公共应用，这些都是权威的、经过验证的行业最佳实践，并且提供了常见的运行参数，真正的帮助用户实现开箱即用的基因数据分析。浏览公共...
设置运行时属性
本文介绍基因分析平台支持的运行时属性，并比较阿里云与其他计算后端的差别。基因分析平台目前使用WDL作为分析应用标准，用户可以通过每个Task中的runtime来定义计算作业所需要消耗的平台资源。平台支持的运行时属性 重要 基因分析平台运行...
实体表达式
基因分析平台通过 基因实体表格 来管理基因数据文件，举例来说，某个生物样本（S001），其拥有多个属性值。FASTQ1单元格里的值，即为该样本存在对象存储OSS的原始序列文件。同时表格之间通过引用关系，来定义生物样本所从属的病人（NO...
ListPublicDataset-获取公共数据集列表
Tags array 公共数据集标签列表 string 标签 遗传多样性 DatasetName string 公共数据集名称 西蒙斯基因组多样性计划 DatasetDescription string 西蒙斯基因组多样性计划(Simons Genome Diversity Project,SGDP)是目前世界上最大、质量最高...
查看消费明细
本文介绍基因分析平台相关的费用账单和消费明细。操作步骤 登录阿里云 管理控制台。单击顶部导航栏的“费用”，进入用户中心。在左侧导航栏根据需要，单击不同的标签页，查看消费情况。说明 按量付费资源，从资源使用到计费出账有一定延迟...
创建运行任务
本文介绍如何在工作空间中，使用基因应用创建运行任务。步骤一：选择应用版本 在工作空间的应用配置中，浏览基因分析应用，点击“运行”。步骤二：设置运行选项 点击应用版本选择框，可选择应用相应版本或标签。Call-Caching：是否复用此前...
应用模板
本文介绍如何为应用创建模板，针对基因实体表格数据进行批量分析。阿里云基因分析平台设计批量模式，不借助编程方式，通过控制台页面帮助用户一次性配置和运行多样本的分析任务，其核心是应用的批量运行模板。在应用的输入输出中，使用 ...
管理运行任务
本文介绍如何在基因分析平台中查看、停止和恢复运行任务。用户在基因分析平台中成功创建运行任务后，系统会自动进行解析和执行，直到完成或者失败。在此过程中，用户可以随时查看运行任务的执行进度，任务日志和性能监控等情况。查看运行...
ListRegions-查询产品上线区域
查询基因分析平台产品支持使用的区域，如华北2-北京。调试 您可以在OpenAPI Explorer中直接运行该接口，免去您计算签名的困扰。运行成功后，OpenAPI Explorer可以自动生成SDK代码示例。调试 授权信息 当前API暂无授权信息透出。请求参数 ...
使用本地IDE开发WDL流程应用
本文介绍了如何使用Visual Studio Code作为本地IDE，并安装WDL插件，来进行WDL流程的开发和测试，再发布到基因分析平台中。准备本地开发环境 访问 Visual Studio Code 官网，下载和安装完成后，再按照 WDL插件 到VSCode中，即可进行WDL流程...
GetPublicDatasetEntity-查询公共数据集实体定义
请求参数 名称 类型 必填 描述 示例值 DatasetName string 是 数据集名称 西蒙斯基因组多样性计划 EntityType string 是 实体类型 sample Location string 否 地域 ID cn-shanghai 返回参数 名称 类型 描述 示例值 object HostId string ...
利用实体批量投递运行任务
假设用户有10个全基因组测序的样本数据需要分析，我们通过以下步骤详细介绍如何通过基因分析平台来“一键”高效简便的完成所有工作。创建工作空间，获取分析应用 创建batch-submit-demo工作空间，如已有可用工作空间也可忽略该步骤。在应用...
创建编辑应用
用户可以在从头创建WDL应用，将本地或社区中的WDL应用迁移到基因分析平台中，并且为应用配置常用的分析运行参数。创建应用 提供应用基本信息 同一工作空间下的应用名称必须保持唯一，只能由数字、字母、下划线、连接符组成，长度不超过64个...
ListPublicDatasetEntities-获取公共数据集实体类型...
请求参数 名称 类型 必填 描述 示例值 DatasetName string 是 公共数据集名称 西蒙斯基因组多样性计划 OrderBy string 否 排序字段 LastModified IsReversed boolean 否 是否逆序，默认逆序排列 true NextToken string 是 翻页 Token 用来...
ListPublicDatasetEntityItems-查询公共数据集实体...
请求参数 名称 类型 必填 描述 示例值 DatasetName string 是 数据集名称 西蒙斯基因组多样性计划 EntityType string 是 实体类型 sample Search string 否 实体名中搜索的关键字 s1 OrderBy string 否 排序字段 LastModified IsReversed ...
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